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Seltene Erkrankungen – so rar und gleichzeitig so verbreitet

Von 22. Februar 2023Allgemein, Consulting

Seltene Erkrankungen ist ein Sammelbegriff für verschiedenste Krankheitsbilder. Bei seltenen Erkrankungen – aka Rare Diseases, von denen per definitionem weniger als 1 von 2.000 Personen betroffen ist – scheint allerdings nicht allein die Prävalenz „selten“ zu sein:1,2

  • nur schätzungsweise 50 % der Betroffenen einer Rare Disease erhalten eine Diagnose
  • spezifische Informationen zu einer der vielen seltenen Erkrankungen sind eher rar
  • und auch die Anzahl von verfügbaren Fachärztinnen und Fachärzten ist äußerst begrenzt

Dem gegenüber stehen die „großen“ Zahlen: 2,3

  • rund 30 Millionen Menschen in Europa leben bekannter- oder unbekannterweise mit einer seltenen Erkrankung – davon vier Millionen alleine in Deutschland

Und obwohl insgesamt so viele von einer der verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen sind, vergehen im Schnitt fünf Jahre bis zur Diagnosestellung.3 Wie kommt es zu diesem häufig langen und beschwerlichen Weg bis zur korrekten Diagnosestellung? Eine Studie zeigt, wie facettenreich die Ursachen dafür sein können – zu den häufigsten zählen: 4

  • das Fehlen von wissenschaftlichen Erkenntnissen rund um seltene Krankheiten
  • das Vorhandensein von sehr unterschiedlichen unspezifischen Symptomen, die verschiedene klinische Fachbereichsgrenzen überschreiten
  • die Zeit, die für die verschiedensten Arztterminen, die Durchführungen von Tests und Besprechung von Ergebnissen aufgewendet werden muss
  • die Nichtverfügbarkeit von diagnostischen Ad-hoc-Tests

Der seltenste Tag steht für Rare Awareness

Umso wichtiger ist es, Aufmerksamkeit auf die Seltenen und die bestehenden Needs von Betroffenen vor allem in den Bereichen Aufklärung und Versorgung zu lenken. Im Jahr 2008 etablierte daher die European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) den ersten Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Diseases Day), der seitdem immer am letzten Tag im Februar stattfindet. Seither wächst das Engagement kontinuierlich und der Awarenesstag zählt Jahr um Jahr mehr Unterstützerinnen und Unterstützer.

Rare Facts – Hätten Sie es gewusst?

  • Ultra Rare Disease: Mit nur 30 beschriebenen Fällen überhaupt gehört das Pallister-Killian-Syndrom (synonym: Teschler-Nicola-Syndrom) zu den Ultra Rare Diseases. Es ist eine genetisch vererbbare Erkrankung mit Anomalien v. a. am Kopf und an den inneren Organen.5
  • „Ehemalige“ seltene Erkrankung: Autismus zählte noch in den 1980er Jahren zu den seltenen Erkrankungen. Heute wird anstatt der damals 5 von 10.000 Betroffenen von 39 von 10.000 Personen ausgegangen – und zählt so nicht mehr zu den Rare Diseases.6
  • Häufig & Selten gleichzeitig: Rheuma ist den meisten Menschen sicherlich bekannt, aber Unterformen, wie die Behcet-Krankheit mit einer Häufigkeit von 1-9 pro 100.000 Personen sind selten. Beginnend mit Entzündungen im Mund und an den Augen kommen oft nach 1 bis10 Jahren auch neurologische Ausfallerscheinungen hinzu. Auch Blutungen im Darm sind möglich.7

Die Seltenen sind für uns bei m:werk eine Herzensangelegenheit. Und so dürfen wir unsere Kundinnen und Kunden in der Fach- und Patientenkommunikation sowie mittels cross-medialer Awareness-Kampagnen in den unterschiedlichsten Indikationen wie Hämophilie, Kurzdarmsyndrom, Multiples Myelom oder Transthyretin-Amyloidose unterstützen. Sie wollen mehr zu unserer Expertise im Bereich der seltenen Erkrankungen erfahren? Sprechen Sie uns an!

Quellen:

  1. BfArM: Seltene Erkrankungen; https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Kooperationen-und-Projekte/Orphanet/Orphanet-International/Seltene-Erkrankungen/_node.html (letzter Aufruf: 16.02.2023).
  2. The long journey to a rare disease in: Horizon: The EU Research & Innovation Magazine. Vittoria D`Alessio; 23.02.2022.
  3. Die deutschen Universitätsklinika: Seltene Erkrankungen – Zahlen & Fakten; https://www.uniklinika.de/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltene-erkrankungen-in-zahlen-fakten/ (letzter Aufruf: 16.02.2023).
  4. Benito-Lozano J et al. Diagnosis Process in Rare Diseases: Determinants Associated with Diagnostic Delay. Int J Environ Res Public Health. 2022;19(11):6456.
  5. Flexikon: Plallister-Killian-Syndrom; https://flexikon.doccheck.com/de/Pallister-Killian-Syndrom (letzter Aufruf: 16.02.2023).
  6. Deutsche Apotheker Zeitung: Autismus ist keine seltene Erkrankung. 2006;30:6.
  7. OrphaNet: Behcet-Syndom; www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=117. (letzter Aufruf: 16.02.2023)

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